Pentru prima dată în istorie, statul norvegian plătește pentru testele care pot dezvălui probleme devreme într-o sarcină – pentru toate femeile.
Acum, mii de femei însărcinate au acest la investigații care anterior erau rezervate doar pentru un număr restrâns.
Când Linn și Kristian au aflat vestea că vor avea un copil, au acceptat să facă testele, la fel ca cei mai mulți alți părinți în devenire.
Rezultatul testelor i-a adus în fața unei alegeri imposibile.
Notificarea privind neregularități cromozomiale
Linn avea 37 de ani și era însărcinată în săptmâmâna a 13-a când s-a așezat pe scaunul de la spitalul din Østfold în așteptarea unei analize de sânge.
Mai devreme în acea zi, ea văzuse fătul viu în alb-negru pe un ecran la ecograf în același spital.
Ecografia arăta un trup micuț, cu două brațe, două picioare și un căpșor mic și rotund. Până aici totul arăta perfect.
Cu toate acestea, o analiză a sângelui putea oferi și mai multe informații.
Procente
Testul este voluntar, dar marea majoritate a femeilor este de acord să îl facă. La fel a procedat și Linn în iarna anului 2022.
– Am simțit că nu aș fi fost responsabilă dacă nu aș fi făcut acea analiză de sânge, mai ales acum când este oferită și de către autoritățile publice de sănătate, spune Linn.
Angajații spitalului i-au explicat lui Linn că există doar o șansă de 1 % ca să se descopere ceva în neregulă la această analiză.
Deci, existau 99 % șanse ca totul să fie bine.
”Vă sunăm în curs de o săptămână, în cazul în care descoperim vreo neregulă” i-au spus angajații spitalului.
Este greu să îți imaginezi că tocmai tu ai putea ajunge în acel 1 %.
Pe măsură ce zilele treceau, Linn și concubinul ei, Kristian, au fost tot mai relaxați, pentru că era deja ziua a șaptea și nu auziseră nimic de la spital.
Dar, în ziua a opta a sunat telefonul.
O mică înțepătură dă niște răspunsuri mari
Modificările din legea biotehnologiei fac acum ca toate femeile însărcinate să primească oferta de a face ecografie devreme în timpul sarcinii, iar aproape o treime primesc și o analiză de sânge suplimentară plătită de autoritățile publice.
Sângele prelevat este de la mamă, dar metoda utilizată, care se numeste NIPT, face posibilă căutarea posibilelor nereguli la nivel cromozomial în fătult pe care mama îl poartă în trupul ei.
NIPT -test sau ”Testarea non-invaziva prenatală” este o analiză de sânge prelevată de la mamă care se folosește pentru analiza materialului genetic al fătului. De asemenea, este posibilă analiza genelor și cromozomilor.
În sângele mamei se află mici fragmente de ADN al fătului. În cazul în care fătul are un cromozom în plus, prin analiză se va putea determina un exces de fragmente de ADN de la acest cromozom.
Pentru cei mai mulți, un astfel de test oferă o formă de siguranță. Viitorii părinți află că totul este ok și că nu s-au găsit indicii că ar exista acele neregului care sunt căutate cu ajutorul acestui test.
Ce neregului sunt căutate prin acest test:
Teoretic, această analiză de sânge poate determina foarte multe neregularități, în cazul în care se dorește determinarea lor.
În Norvegia, testul este limitat la determinarea a trei neregularități cromozomiale:
- Sindromul Patau (trizomie 13)
- Sindromul Edwards (trizomie 18)
- Sindromul Down (trizomie 21)
Primele două sunt legate de probleme de sănătate foarte mari și o mortalitate ridicată, cei mai mulți cu trizomie 13 sau 18 mor încă înainte de naștere, sau în primul an de viață.
Persoanele născute cu sindromul Down pot duce o viață destul de bună, dar au, printre altele, un risc ridicat de diverse boli.
Pentru alții însă, testul este o adevărate încercare a destinului. Aceștia primesc informații despre făt, cu care nu pot face nimic – în afară de a se pregăti de o viață cu boală sau de a face avort.
Convorbirea
– Vorbisem împreună, spune Linn.
Înainte de analiza de sânge, Linn și Kristian ajunseseră la un consens că în cazul descoperirii unor neregului, vor întrerupe sarcina.
– Dar rămăseserăm foarte agățați de procentaj. Ne imaginam că vom fi pe partea ”corectă”, oricum.
Discuția despre aceste lucrui este mult mai ușoară înainte să ai o certitudine. Înainte ca sentimentele să devină un factor.
Dar apoi, în luna februarie au trebuit într-advăr, să facă o alegere.
– La telefon ne-au spus că exista o probabilitate mare de neregularități cromozomiale și că urma să fiu trimisă mai departe la Spitalul Regional pentru mai multe analize.
Câteva propoziții direct la ureche, care au schimbat totul.
Linn era singură acasă. Ea auzea ce i se spune la telefon, dar nu înțelegea chiar bine. Ce înseamnă o probabilitate crescută? Există în continuare o șansă ca totul să fie bine? S-a dus direct la Google.
Linn povestește că a rămas singură în acele momente cu o informație greu de asimilat și de acceptat. Și-ar fi dorit ca cineva să o fi înțeles și susținut chiar atunci, să fi existat un număr de telefon la care să fi putut suna pentru a sta de vorbă cu cineva.
Cuplul a încercat să păstreze o atitudine optimistă în zilele care au urmat convorbirii telefonice.
– Ne-am agățat amândoi de speranța că rezultatul analizei ar putea fi eronat. Speranța noastră trăia mai departe, cumva.
Burtica creștea
Spitalul a luat legătura cu ei după câteva zile, iar Linn a fost internată trei zile mai târziu pentru analize suplimentare. Este un lucru obișnuti să se facă analize ale lichidului amniotic sau placentei pentru a confirma rezultatele analizelor de sânge.
Iar în timpul acelei săptămâni în care aștepta a văzut burtica crescând. Pe aplicația pentru sarcină de pe telefon putea citi că fătul crescuse un centimetru, de la 8 la 9 și cântărea 50 de grame.
Dintr-o dată i-a venit greu să simtă aceste modificări. Nu mai reușea să se obișnuiască cu gândul că exista ceva înlăuntrul ei.
Rezultatul analizelor a venit destul de repede.
– Fusese identificată trizomie 21, Sindromul Down.
Influențează numărul nașterilor
În Danemarca, extinderea diagnosticării fătului a influențat dramatic numărul de nașteri.
Acolo, toate femeile însărcinate au avut acces la diagnosticarea fătului încă din 2004, iar testul NIPT a fost folosit din 2017.
În statistică se observă o scădere substanțială a născuților vii cu Sindrom Down. În 2004, numărul acestora era 61, în timp ce în 2021 numărul era 18.
Cifrele celor născuți vii cu Sindrom Down pentru 2022 vor fi cunoscute abia la toamnă.
Dar FHI (Institutul de Sănătate Publică) a scris anterior că ”este rezonabil să presupunem că aceste noi rutine vor afecta proporția copiilor născuți vii cu sindrom Down” și aici în Norvegia.
Pe termen lung, o decizie individuală poate contribui astfel la schimbarea unei întregi societăți. Cum faci o astfel de alegere?
– Prea târziu
Linn spune că se simțea singură cu toate întrebările care au apărut după ce a primit rezultatul analizelor.
– Unii din cei care au sindrom Down pot avea o viață bună. Alții au multe probleme de sănătate, pot avea probleme cardiace și trebuie să fie monitorizați tot timpul de către sistemul sanitar, de-a lungul întregii vieți. Nu puteam ști de dinainte ce ne stă în față.
Informația dinaintea prelevării probelor era legată doar de partea practică, își amintește ea. Nu și despre posibile dileme etice cu care te-ai putea confrunta. Acestea sunt la latitudinea fiecăruia să și le rezolve.
După ce au primit rezultatul analizei, cuplul a primit oferta de a sta de vorbă cu un genetician, dar ei au considerat că era prea târziu. Dacă se punea problema unui avort, trebuiau să o facă acum. Dacă aveau de gând să se informeze despre tot ce înseamnă a avea și crește un copil cu sindrom Down, timpul era foarte scurt.
În prealabil, amândou au avut impresia că nu trăim într-o societate în care să fie ușor să ai copii cu dizabilități.
Pentru Linn și Kristian, calculul a fost făcut, așadar, pe baza scenariului cel mai pesimist.
– Cum ne-ar fi afectat asta?
Linn ajunsese la a 16-a săptămână de sarcină când a primit rezultatul final iar apoi, o comisie de avorturui a trebuit să aprobe alegerea lor de a întrerupe sarcina.
16.000 de femei primesc un test gratuit
Unii profesioniști din domeniu cred că femeile însărcinate și partenerii lor, la fel ca Linn și Kristian, nu sunt pregătiți pentru noua ofertă de testare.
Îndrumarea în avans nu este suficient de bună și mulți fac testele fără să se gândească la ce alegere ar putea ajunge.
Anterior, cuplurile și femeile însărcinate aveau voie să vorbească cu un specialist înainte ca femeia să fie testată. Doctorul primar în genetică medicală la Spitalul Universitar din Oslo, Øivind Braaten, consideră că oferta era mai bună atunci.
– Dar solicita foarte multe resurse și nu am fi putut să-i servim pe toți cei care doreau să facă testul de sânge.
Înainte de intrarea în vigoare a modificărilor legii, aproximativ 4000 de femei însărcinate se calificau la oferta diagnosticării fetale.
Pentru că vârsta avansată a mamei este un factor de risc cunoscut, în ce privește copiilor cu trizomie, oferta de testare a fost doar pentru mamele care implineau 38 de ani pâna la termenul de naștere. De asemenea, testul era oferit și în cazurile în care existau motive medicale care implicau un risc mai mare de boli genetice la făt.
În noua lege a biotehnologiei se deschide acum posibilitatea ca toate femeile însărcinate să poată primi oferta de investigație cu ecograf în săptămânile 11-14 și ca toate femeile însărcinate să poată face testul de sânge NIPT.
Toate femeile cu vârste peste 35 de ani sau peste la termenul nașterii primesc oferta gratuită de analiză a sângelui prin autoritățile publice de sănătate, femeile mai tinere pot apela la clinicile private.
S-a calculat că un număr de aproximativ 16.000 de femei vor primi oferta testului NIPT gratuit, aproape o treime din toate femeile însărcinate, întimp ce toate femeile însărcinate – anul trecut erau 56.000, vor primi oferta investigației timpurii cu ecograf.
Pentru numărul femeilor care vor fi investigate a crescut atât de mult, îndrumarea și ghidarea a fost pusă în seama spitalelor locale, a medicilor de familie și a moașelor de la centrele de sănătate publică. Specialiștii sunt cuplați la aceste investigații abia atunci când sunt descoperite neregului la nivel cromozomial.
Mame mai în vârstă, mai multe cazuri
Mai multe femei vor primi notificări surprinzătoare și mai multe femei vor avea de făcut o alegere în viitor.
În 1990, numărul femeilor mamelor norvegiene cu vârste peste 35 de ani la nașterea unui copil era de 5500.
În anul 2021, numărul acestora se apropia de 12.500.
În aceeași perioadă, numărul neregularităților cromozomiale descoperite în timpul sarcinii a crescut semnificativ.
În 1990 au fost înregistrate 73 de sarcini cu sindromul Down.
În 2020, numărul acestora era de 147, cea mai mare cifră înregistrată în istoria Registrului medical de nașteri.
Posibilitățile de a face investigații ale abdomenului femeilor însărcinate s-au îmbunătățit în ultimii ani. Iar pe măsură ce a crescut numărul de cazuri de sindrom Down descoperite în timpul sarcinii, a crescut substanțial și numărul de avorturi.
Numărul de copii născuți cu sindrom Down
Pe an
Dar, faptul că tot mai mulți au putut să descopere erori cromozomiale nu trebuie înțeles ca și cum percepția asupra acestora s-ar fi schimbat, crede profesorul în etică medicală de la Universitatea NTNU, Berge Solberg, care a fost și membru al Consiliului de Biotehnologie.
– Timp de 40 de ani, politicienii au oferit aceste posibiliăți (de testare) unor femei însărcinate, în timp ce altele au fost împiedicate să le aibă. Pe măsură ce diagnostica fără riscuri a devenit tot mai accesibilă, a devenit tot mai dificil de motivat acest tratament discriminatoriu.
Însărcinată din nou
S-a făcut toamna și a trecut o jumătate de an de la avort.
Pe podeaua sufrageriei din apartamentul situat la Bryn în Oslo, doi câini se zbenguie unul în jurul celuilalt. Un golden retriever și un labrador îi țin ocupați pe Linn și pe Kristian de dimineața până seara.
În burta lui Linn bate acum o nouă inimioară, deocamdată atât de micuță încât nimeni din afară nu ar avea bănuieli.
Nu au indrăznit încă să dea frâu liber bucuriei, nu au spus încă nimănui și așteaptă încordați un nou test care poate întoarce totul cu susul în jos.
Linn spune că experiențele din timpul sarcinii anterioare încă o afectează.
– Este ca și cum nici nu aș fi însărcinată.
Pentru au avut o sarcină în care a fost depistată o trizomie, riscul este ceva mai mare ca acest lucru să se întâmple din nou.
De aceea au făcut analize cromozomiale, pentru a verifica dacă există probabilități mai mari ca noul născut să aibă trizomie. Dar nu are. Iar probabilitatea ca să fie ceva în neregulă cu acest copil este în continuare minimă.
– Trebuie să ne gândim că vom ajunge în procentajul de 98 % de această dată. Dar nu este ușor să te gândești în mod rațional după ce ai trecut deja odată printr-o astfel de experiență. Sentimentele sunt acolo și ies la iveală din nou și din nou, spune Linn.
Pentru că dacă oare se întâmplă din nou…
– Nu știu cum aș putea trece prin așa ceva dacă s-ar mai întâmpla odată.
Repere și incertitudini
Trec încă două săptămâni lungi până când Linn și Kristian ajung din nou la spital.
De data aceasta la spitalul Ullevål. Pentru început ecografia, apoi analiza de sânge – NIPT.
Fătul din burta lui Linn are acum 12 săptămâni și trei zile.
Pantalonii au început să devină neîncăpători, spune Linn.
– E un pic mai devreme decât data trecută.
Săptămâna 12 a sarcinii este un punct de reper. De la acest moment probabilitatea unui avort spontan este considerată mai mică, iar femeile însărcinate pot fi ceva mai relaxate.
Dar mai sunt investigațiile astea…
Chiar dacă testul și alegerea făcută în urma lui la sarcina anterioară a lăsat urme, Linn și Kristian au ales să procedeze la fel și de această dată.
– Ne gândim la faptul că nu dorim să trecem prin întreaga perioadă de sarcină cu acel sentiment de nesiguranță. Este un lucru foarte dificil la care să te raportezi tot timpul, spune Linn.
În cabinetul de ecografie este întuneric. Singura sursă de lumină din încăpere vine de la aparate și de la lumina zilei care se strecoară pe lângă draperii.
Atmosfera este încordată, Linn și Kristian au mari emoții.
Pe masa de investigație, pulovărul sus. Gel rece pe burtă.
Toate privirile îndreptate spre monitorul aparatului.
Iar acolo, în alb și negru, se agită un copilaș.
Ușurarea răzbate prin tensiunea celor din încăpere și lacrimile vin spontan. Linn își duce palma la față. Este o bucurie imensă să saluți acel mic omuleț care crește în tine.
Linn și Kristian se privesc și apoi încep să râdă.
Moașa mută bagheta aparatului pe abdomenul lui Linn, noi părți ale corpului apar pe monitor, fiecare organ este analizat cu atenție.
La ecograf totul pare să fie în regulă.
Când se termină investigația, din aparat ies imagini cu copilașul. Moașa îi întinde lui Linn seria de imagini în alb-negru iar viitorii părinți le privesc cu zâmbete pe față.
– Cred că nici nu îmi dădeam seama cât de emoționată eram, înainte de a afla că totul este bine, spune Linn după investigație.
Când te pregătești la cele mai proaste vești, veștile bune pot fi copleșitoare.
Ecografia a arătat bine și la sarcina anterioară, o analiză de sânge este însă necesară pentru ca ei să se poată simți în siguranță.
Linn și Kristian se plimbă pe holurile spitalului Ullevål și se așează încă odată în sala de așteptare.
Proba de sânge este prelevată rapid iar cuplul pleacă spre casă ceva mai ușurat.
Rezultatul analizei va veni abia peste câteva saptămâni.
Plecau din Norvegia pentru a face același test
Aceste teste au fost efectuate și înainte de a fi incluse în oferta autorităților publice.
Potrivit unui sondaj printre femeile însărcinate din zona Oslo, aproximativ 80 % dintre femeile care veneau la prima investigație cu ecograf în săptămâna 18 plătiseră deja pentru efectuarea unei ecografi la un moment anterior în timpul sarcinii.
Printre cele care știau de existența testului NIPT, una din trei a ales să plece în străinătate sau au trimis probe în străinătate pentru a efectua testul NIPT, când încă acesta nu era legal aici în Norvegia.
Dar oferta nu era una corectă, fiind rezervată doar celor cu studii superioare și cu venituri mari. În datele sondajelor reieșea implicit faptul că multe dintre femei erau prea sărace sau cu prea puține resurse și nu aveau acces la astfel de teste, explică experții.
Testul NIPT reduce, de asemenea, riscul unor teste care ar fi mai invazive. Dacă analiza de sânge este negativă se renunță la probe din lichidul amniotic și din placentă, probe care pot avea un risc sporit de avort spontan.
– Considerăm că este corect și important ca oamenii să știe ce să aleagă. Și să li se dea posibilitatea să aleagă. Trebuie să aibă posibilitatea de a face o alegere informată, spune Vasilis Sitras, managerul secției de medicină fetală de la Spitalul Universitar din Oslo.
– Așteptăm un băiețel!
De data aceasta, rezultatele analizelor de sânge sunt bune.
Fragmentele de ADN ale fătului din burta lui Linn nu arată semne de nereguli.
Data viitoare când am venit în vizită în apartamentul lor, tensiunea aceea dureroasă dispăruse. Se făcuse anul nou iar cuplul era emoționat în cu totul alt fel. Se bucură.
Linn zâmbește larg și sub bluza cu puncte albe se zărește burtica.
– Așteptăm un băiețel!
Linn tocmai s-a întors de la moașă și totul este în regulă. Peste două luni va intra în concediul de maternitate. Încă i se pare ireal.
Din dormitor aduce un elefant moale, gri și un costumaș bej de lână din dormitor. A început să facă cumpărături și are trei nume scrise în caietul de notițe.
– După ce am primit rezultatele analizelor am fost foarte ușurați și o mare povoară a fost ridicată de pe umerii noștri.
A alege sau a refuza
Primul copil al lui Linn și Krisian a devenit o parte dintr-o statistică dureroasă.
Noi, ca societate, nu dorim să ne asumăm această statistică dar nici să punem vina pe cei care fac aceste alegeri. Pentru că ei fac o alegere în ceea ce îi privește doar pe ei, iar statul norvegian facilitează acest lucru.
Linn și Kristian spun că vor purta cu ei tot timpul această alegere. Ei știu, de asemenea, că alții se pot simți lezați de alegerea făcută de ei.
– Simt că poate fi foarte greu să discut această alegere cu o persoană care a decis altfel, spune Linn.
Cu toate acestea, ea consideră că trebuie să vorbim despre aceste lucruri și că nu ar trebui să fie un tabu.
– Eu doresc ca cei care vin după noi să simtă că este alegerea lor și că ei știu cel mai bine ce este bine pentru ei, nu societatea sau alți indivizi, care au alte păreri. Și atinci pot fi o persoană care poate contribui cu ceva.
Sursa: NRK.no
Sot, tata, pedagog social, contributor si traducator
